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贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络∴☆,在全国收集家族性阿尔茨海默病病例﹡∟∵,到2019年9月共收集404个家族⊿,包括3700多名家族成员π□。该网络也是目前世界最大的家族性阿尔茨海默病登记网络∵∴。“今后有望从基因编辑入手↑π,对成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷◇☆⌒,为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破点♀☆⊿。”

该研究是由宣武医院贾建平教授团队完成的?。阿尔茨海默病是老年人的常见病∟∴⌒,但家族性阿尔茨海默病相对罕见△∵,在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%♀◇。2005年♂⊙〇,贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病▽,由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河♂▽。团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍⌒□♀,国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代↑,多年来一直认为主要有三个基因的突变会导致家族性阿尔茨海默病∵⊿◇,这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白∟♂◇。此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点☆⊿,其中11个突变位点在国际上属于首次报告☆,这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性”⊙。另外〇⊙,404个家族中有83.17%的家族不携带有已知三个基因的突变◇⊿,这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘?♂△。

中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”  本报讯(记者 贾晓宏 通讯员 王蕾)一项跨越17年、涉及我国404个家族的家族性阿尔茨海默病研究成果┊∴,近日发表在国际期刊《阿尔茨海默病和痴呆》上⊙⊙。这项研究结果表明♂,中国人与其他种族在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所不同;家族性阿尔茨海默病还有大量的未知基因有待科研人员挖掘▽?∟。

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